Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Pädiatrische Nephrologie
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- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
- Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
- Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
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- 22q11.2 deletion syndrome
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
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- Hennekam syndrome